verezdoВестник репродуктивного здоровьяBulletin of Reproductive Health2075-65692310-421XEndocrinology Research Centre (Moscow)10.14341/brh20081-218-20verezdo-8522Research ArticleСтатьиArticlesНеонатальный скрининг дефицита 21-гидроксилазы: первые шагиNeonatal'nyy skrining defitsita 21-gidroksilazy: pervye shagiХрамоваЕ БKhramovaE B-СуплотоваЛ АSuplotovaL A-МакароваО БMakarovaO B-МихальчукВ ВMikhal'chukV V-ГОУ ВПО «Тюменская государственная медицинская академия Росздрава»ГЛПУ ТО «Перинатальный центр»20081506200801-2№1-2 (2008)1820Copyright © Храмова Е.Б., Суплотова Л.А., Макарова О.Б., Михальчук В.В., 20082008Храмова Е.Б., Суплотова Л.А., Макарова О.Б., Михальчук В.В.Khramova E.B., Suplotova L.A., Makarova O.B., Mikhal'chuk V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.vrz-endojournals.ru/jour/article/view/8522

Неонатальный скрининг врожденных и наследственных заболеваний проводится в нашей стране более 20 лет. За годы существования программы массового обследования новорожденных отработана система стандартов диагностики и коррекции выявляемых заболеваний. Для внедрения скрининга для выявления врожденной дисфункции коры надпочечников (ВкДН), проводимого в России с июня 2006 г., потребуются консолидация усилий генетиков и детских эндокринологов, отработка нормативов содержания маркера врожденной ферментопатии с целью снижения количества ложноположительных результатов гормонального теста и, как следствие — предотвращения необоснованного назначения глюкокортикостероидной терапии.Неонатальный скрининг на ВкДН направлен на выявление наиболее частого ферментативного дефекта стероидогенеза — дефицита 21-гидроксилазы, участвующего в цепи синтеза кортизола на этапе окисления

ReferencesПетеркова В.А., Семичева Т.В., кузнецова Э.С. и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей: пособие для врачей. М 2003; 45.Петеркова В.А., Семичева Т.В., кузнецова Э.С. и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей: пособие для врачей. М 2003; 45.Гончаров Н.П. кортикостероиды: метаболизм, механизм действия и клиническое применение. М 2002; 180.Гончаров Н.П. кортикостероиды: метаболизм, механизм действия и клиническое применение. М 2002; 180.Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей: норма и патология. М: Медицина 2002; 180.Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей: норма и патология. М: Медицина 2002; 180.King J.L., Naber J.M., Hopkin R.J. et al. Antenatal corticosteroids and newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Arch Pediatr Adolesc Med 2001; 155: 9: 1038—1042.King J.L., Naber J.M., Hopkin R.J. et al. Antenatal corticosteroids and newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Arch Pediatr Adolesc Med 2001; 155: 9: 1038—1042.Speiser P.W. Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am 2001; 30: 1: 31—59Speiser P.W. Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am 2001; 30: 1: 31—59

The authors declare that there are no conflicts of interest present.