verezdoВестник репродуктивного здоровьяBulletin of Reproductive Health2075-65692310-421XEndocrinology Research Centre (Moscow)10.14341/brh20083-434-38verezdo-8538Research ArticleСтатьиArticlesНеклассическая форма дефицита фермента 21-гидроксилазы в женской популяции: проблемы диагностикиNeklassicheskaya forma defitsita fermenta 21-gidroksilazy v zhenskoy populyatsii: problemy diagnostikiХрамоваЕ БKhramovaE B-СуплотоваЛ АSuplotovaL A-ИвановаО НIvanovaO N-ПрокофьевС АProkof'evS A-ФоминаС ВFominaS V-ГОУ ВПО Тюменская государственная медицинская академия Минздравсоцразвития РоссииФГУ Эндокринологический научный центр Росмедтехнологий20081512200803-4№3-4 (2008)3438Copyright © Храмова Е.Б., Суплотова Л.А., Иванова О.Н., Прокофьев С.А., Фомина С.В., 20082008Храмова Е.Б., Суплотова Л.А., Иванова О.Н., Прокофьев С.А., Фомина С.В.Khramova E.B., Suplotova L.A., Ivanova O.N., Prokof'ev S.A., Fomina S.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.vrz-endojournals.ru/jour/article/view/8538

Эффективным и доступным методом диагностики неклассической формы недостаточности фермента 21-гидроксилазы является стимуляционная проба с синтетическим аналогом адренокортикотропного гормона пролонгированного действия. Стимулированный уровень 17-ОР более 50 нмоль/л отражает нарушение ферментативной активности и в 80% случаев подтверждает наличие врожденной ферментопатии. Концентрация 17-ОР в пробе от 30 до 50 нмоль/л не может рассматриваться в качестве критерия диагностики неклассической формы заболевания, что определяет необходимость верификации диагноза методом молекулярно-генетического анализа с детекцией мутаций в гене CYP21 .

17-гидроксипрогестеронмутации гена CYP21ReferencesДифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний: Руководство. Под ред. М.И. Балаболкина, Е.М. Клебановой, В.М. Креминской. М: Медицина 2002;752.Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний: Руководство. Под ред. М.И. Балаболкина, Е.М. Клебановой, В.М. Креминской. М: Медицина 2002;752.Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей. М: Медицина 2002;180.Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей. М: Медицина 2002;180.Labrie F., Luu-The Van, Labrie C. et al. Endocrine and Intracrine Sources of Androgens in Women: Inhibition of Breast Can-cer and Other Roles of Androgens and Their Precursor Dehydroepiandrosterone. Endocrin Rev 2003;24 (2):152–182.Labrie F., Luu-The Van, Labrie C. et al. Endocrine and Intracrine Sources of Androgens in Women: Inhibition of Breast Can-cer and Other Roles of Androgens and Their Precursor Dehydroepiandrosterone. Endocrin Rev 2003;24 (2):152–182.Parker CR Jr. Dehydroepiandrosterone and dehydroepiandrosterone sulfate production in the human adrenal during development and aging. Steroids 1999;64(9):640–647.Parker CR Jr. Dehydroepiandrosterone and dehydroepiandrosterone sulfate production in the human adrenal during development and aging. Steroids 1999;64(9):640–647.Wedell A., Luthman H. Steroid 21-hydroxylase deficiency: two additional mutations in salt-wasting disease and rapid screening of disease-causing mutations. Hum Molecul Genet 1993;2(5):499– 504.Wedell A., Luthman H. Steroid 21-hydroxylase deficiency: two additional mutations in salt-wasting disease and rapid screening of disease-causing mutations. Hum Molecul Genet 1993;2(5):499– 504.Lee H.H., Chang G.J. et al. Analisis of the chimeric CYP21P/ CYP21 gene in steroid 21-hydroxilase deficiency. Clin Chem 2000;46(5):606–611.Lee H.H., Chang G.J. et al. Analisis of the chimeric CYP21P/ CYP21 gene in steroid 21-hydroxilase deficiency. Clin Chem 2000;46(5):606–611.White P.C., Speiser P.W. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-hydroxilase deficiency. 2000;21(3):245–291.White P.C., Speiser P.W. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-hydroxilase deficiency. 2000;21(3):245–291.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.