Клинический случай нарушения формирования пола, 46 ХУ, SRY+

Люди, рожденные с нарушениями формирования пола (далее — НФП), представляют особую когорту пациентов, поскольку их наблюдение и лечение требует содружественной работы эндокринологов, гинекологов, хирургов и психологов. Так, проведение гонадэктомии в более позднем возрасте ассоциировано с высоким риском развития герминогенных опухолей, а несвоевременно инициированная заместительная гормональная терапия определяет некорректное развитие вторичных половых признаков и параметров роста. Перед специалистами стоит цель помочь таким пациентам реализовать репродуктивные планы и обеспечить полноценную жизнь в социуме. Правильная тактика ведения определяется во многом уровнем информированности пациента и его родителей. Таким образом, одной из важнейших обязанностей врачей является предоставление им актуальных данных об этих состояниях.

Нами представлен клинический случай нарушения формирования пола, с кариотипом 46 XY, положительным геном SRY, который отражает значимость концепций международного консенсуса в ведении пациентов с данным состоянием.

1. Bennecke E, Strandqvist A, De Vries A, Kreukels BPC, Dsd-LIFE Group. Psychological support for individuals with differences of sex development (DSD). J Psychosom Res. 2024;179:111636. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpsychores.2024.111636

2. Sandberg DE, Gardner M. Differences/Disorders of Sex Development: Medical Conditions at the Intersection of Sex and Gender. Annu Rev Clin Psychol. 2022;18:201-231. doi: https://doi.org/10.1146/annurev-clinpsy-081219-101412

3. Utari A, Silberkasten M, Musa S, Hassan S, Sharma R, Bramer W, van der Zwan YG, Drop SLS. Global perspective of psychosocial care of patients with differences of sex development from lowincome countries. J Reprod Infant Psychol. 2025;43(2):366-384. doi: https://doi.org/10.1080/02646838.2024.2439926

4. Cools M, Nordenström A, Robeva R, Hall J, Westerveld P, et al; COST Action BM1303 working group 1. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018;14(7):415-429. doi: https://doi.org/10.1038/s41574-018-0010-8

5. Ширяев Н.Д., Каганцов И.М., Сизонов В.В. Нарушения половой дифференцировки: состояние проблемы через 15 лет после Чикагского консенсуса. // Проблемы эндокринологии. — 2020. — Т. 66. — №3. — С. 70–80. doi: https://doi.org/10.14341/probl12514.

6. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118(2):488−500. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2006-0738

7. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA; Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2006;2(3):148-62. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2006.03.004

8. Калинченко Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Новая классификация заболеваний, связанных с нарушением формирования пола. Обсуждение международного консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма. // Вестник репродуктивного здоровья. — 2008. — Т.3. — №4. — С. 48-51. doi: https://doi.org/10.14341/brh20083-448-51

9. Bbs K, Ad A, Djiwa T, et al. Ovotesticular disorder of sex development in a 46 XY adolescent: a rare case report with review of the literature. BMC Women’s Health. 2023;23(1):549. doi: https://doi.org/10.1186/s12905-023-02698-1.

10. Erica M. Weidler, Gwen Grimsby, Erin M. Garvey, Noor Zwayne, Reeti Chawla, et al. Evolving indications for surgical intervention in patients with differences/disorders of sex development: Implications of deferred reconstruction. Seminars in Pediatric Surgery. 2020;29(3):150929. doi: https://doi.org/10.1016/j.sempedsurg.2020.150929

11. Talreja SM, Banerjee I, Yadav SS, Tomar V. A rare case of lateral ovotesticular disorder with Klinefelter syndrome mosaicism 46, XX/47, XXY: an unusual presentation. Urol Ann. 2015; 7:520–3. doi: https://doi.org/10.4103/0974-7796.164855.

12. Шайдуллина М.Р., Акрамов Н.Р., Валеева Ф.В., Алиметова З.Р., Колбасина Е.В. Клинический случай нарушения формирования пола при кариотипе 47 XYY // Медицинский вестник Юга России – 2023 –Т.14 №1 – С. 38-42 doi: https://doi.org/10.21886/2219-8075-2023-14-1-38-42

13. Wisniewski AB, Tishelman AC. Psychological perspectives to early surgery in the management of disorders/differences of sex development. Curr Opin Pediatr. 2019;31(4):570-574. doi: https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000784.

14. Binet A, Lardy H, Geslin D, Francois-Fiquet C, Poli-Merol ML. Should we question early feminizing genitoplasty for patients with congenital adrenal hyperplasia and XX karyotype? J Pediatr Surg. 2016;51(3):465-8. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2015.10.004

15. Birnbaum W, Bertelloni S. Sex hormone replacement in disorders of sex development. Endocr Dev. 2014;27:149-59. doi: https://doi.org/10.1159/000363640

16. Макарова Е.В., Соловьева Н.В., Кременицкая С.А. Проблема применения гормональной терапии, направленной на коррекцию пола, трансгендерными лицами по собственной инициативе // Проблемы эндокринологии. — 2022. — Т. 68. — №2. — С. 40-47. doi: https://doi.org/10.14341/probl12806

17. Taylor S, Davis SR. Is it time to revisit the recommendations for initiation of menopausal hormone therapy? Lancet Diabetes Endocrinol. 2025;13(1):69-74. doi: https://doi.org/10.1016/S2213-8587(24)00270-5

18. Rudnicka E, Jaroń A, Kruszewska J, Smolarczyk R, Jażdżewski K, Derlatka P, Kucharska AM. A Risk of Gonadoblastoma in Familial Swyer Syndrome-A Case Report and Literature Review. J Clin Med. 2024;13(3):785. doi: https://doi.org/10.3390/jcm13030785

19. Bumbulienė Ž, Varytė G, Geimanaitė L. Dysgerminoma in a Prepubertal Girl with Complete 46XY Gonadal Dysgenesis: Case Report and Review of the Literature. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020;33(5):599-601. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpag.2020.04.007.