Гестационный сахарный диабет у матери и врожденный гиперинсулинизм у пробанда, обусловленные мутацией в гене ABCC8

Наиболее частой причиной гипогликемии у новорожденных является фетальная гиперинсулинемия в ответ на гипергликемию у материи, а пусковым механизмом ее развития является отделение плаценты в родах и прекращение поступлении глюкозы на фоне гиперсекреции инсулина. Такая гипогликемия длится обычно до трех суток. Более длительная и тяжелая гипогликемия ставит вопрос о генетической природе данного состояния и описана при мутации в генах HNF4A, HNF1A, GCK и ABCC8.

1. Glaser B, Thornton P, Otonkoski T, Junien C. Genetics of neonatal hyperinsulinism. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2000;82(2):F79-86. doi: https://doi.org/10.1136/fn.82.2.f79

2. Banerjee I, Salomon-Estebanez M, Shah P, Nicholson J, Cosgrove KE, Dunne MJ. Therapies and outcomes of congenital hyperinsulinism-induced hypoglycaemia. Diabet Med. 2019;36(1):9-21. doi: https://doi.org/10.1111/dme.13823

3. Demirbilek H, Hussain K. Congenital Hyperinsulinism: Diagnosis and Treatment Update. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017;9(Suppl 2):69-87. doi: https://doi.org/10.4274/jcrpe.2017.S007

4. Galcheva S, Demirbilek H, Al-Khawaga S, Hussain K. The Genetic and Molecular Mechanisms of Congenital Hyperinsulinism. Front Endocrinol (Lausanne). 2019;10:111. doi: 10.3389/fendo.2019.00111

5. Haghvirdizadeh P, Sadat Haerian M, Haghvirdizadeh P, Sadat Haerian B. ABCC8 genetic variants and risk of diabetes mellitus. Gene. 2014;545(2):198-204. doi: https://doi.org/10.1016/j.gene.2014.04.040. Erratum in: Gene. 2020 Jun 20;744:144686. doi: https://doi.org/10.1016/j.gene.2020.144686

6. Tarasov AI, Nicolson TJ, Riveline JP, Taneja TK, Baldwin SA, et al. A rare mutation in ABCC8/SUR1 leading to altered ATP-sensitive K+ channel activity and beta-cell glucose sensing is associated with type 2 diabetes in adults. Diabetes. 2008;57(6):1595-604. doi: https://doi.org/10.2337/db07-1547

7. Thornton PS, Stanley CA, De León DD, Harris D, Haymond MW, Hussain K, et al. Pediatric Endocrine Society. Recommendations from the pediatric endocrine society for evaluation and management of persistent hypoglycemia in neonates, infants, and children. J Pediatr. 2015;167:238–45

8. Stanley CA, De Leon DD, editors. Monogenic Hyperinsulinemic Hypoglycemia Disorders [Internet]. S. Karger AG; 2012. (Frontiers in Diabetes; vol. 21). Available from: http://www.karger.com/Book/Home/255677

9. Helleskov A, Melikyan M, Globa E, Shcherderkina I, Poertner F, et al. Both Low Blood Glucose and Insufficient Treatment Confer Risk of Neurodevelopmental Impairment in Congenital Hyperinsulinism: A Multinational Cohort Study. Front Endocrinol (Lausanne). 2017;8:156. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2017.00156

10. Hussain K, Chandran S, Rajadurai V, Alim A. Current perspectives on neonatal hypoglycemia, its management, and cerebral injury risk. Res Rep Neonatol. 2015:17. doi: https://doi.org/10.2147/rrn.s55353

11. Таранушенко Т.Е., Киселева Н.Г., Лазарева О.В., Калюжная И.И. Гипогликемии у новорожденных: обзор литературы и описание клинического случая. // Проблемы Эндокринологии. — 2019. — Т.65. — №4. — С.251-262. doi: https://doi.org/10.14341/probl8336

12. Maiorana A, Tagliaferri F, Iannuzzi R, Canciani G, Bernabei SM, et al. Congenital Hyperinsulinism of a Large Italian Cohort: A Retrospective Study. Horm Res Paedi2025;98(5):478-490. doi: https://doi.org/10.1159/000538943

13. Овсянникова А.К., Рымар О.Д., Шахтшнейдер Е.В., Климонтов В.В., Королева Е.А., Воевода М.И. Сахарный диабет, связанный с мутацией гена ABCC8 (MODY 12): особенности клинического течения и терапии. // Сахарный диабет. — 2019. — Т.22. — №1. — С.88-94. doi: https://doi.org/10.14341/DM9600