Neklassicheskaya forma defitsita fermenta 21-gidroksilazy v zhenskoy populyatsii: problemy diagnostiki
https://doi.org/10.14341/brh20083-434-38
Abstract
Эффективным и доступным методом диагностики неклассической формы недостаточности фермента 21-гидроксилазы является стимуляционная проба с синтетическим аналогом адренокортикотропного гормона пролонгированного действия. Стимулированный уровень 17-ОР более 50 нмоль/л отражает нарушение ферментативной активности и в 80% случаев подтверждает наличие врожденной ферментопатии. Концентрация 17-ОР в пробе от 30 до 50 нмоль/л не может рассматриваться в качестве критерия диагностики неклассической формы заболевания, что определяет необходимость верификации диагноза методом молекулярно-генетического анализа с детекцией мутаций в гене CYP21 .
References
1. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний: Руководство. Под ред. М.И. Балаболкина, Е.М. Клебановой, В.М. Креминской. М: Медицина 2002;752.
2. Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей. М: Медицина 2002;180.
3. Labrie F., Luu-The Van, Labrie C. et al. Endocrine and Intracrine Sources of Androgens in Women: Inhibition of Breast Can-cer and Other Roles of Androgens and Their Precursor Dehydroepiandrosterone. Endocrin Rev 2003;24 (2):152–182.
4. Parker CR Jr. Dehydroepiandrosterone and dehydroepiandrosterone sulfate production in the human adrenal during development and aging. Steroids 1999;64(9):640–647.
5. Wedell A., Luthman H. Steroid 21-hydroxylase deficiency: two additional mutations in salt-wasting disease and rapid screening of disease-causing mutations. Hum Molecul Genet 1993;2(5):499– 504.
6. Lee H.H., Chang G.J. et al. Analisis of the chimeric CYP21P/ CYP21 gene in steroid 21-hydroxilase deficiency. Clin Chem 2000;46(5):606–611.
7. White P.C., Speiser P.W. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-hydroxilase deficiency. 2000;21(3):245–291.
Review
For citations:
Khramova E.B., Suplotova L.A., Ivanova O.N., Prokof'ev S.A., Fomina S.V. Neklassicheskaya forma defitsita fermenta 21-gidroksilazy v zhenskoy populyatsii: problemy diagnostiki. Bulletin of Reproductive Health. 2008;(3-4):34-38. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/brh20083-434-38
Views:
420
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Email this article 
