Neonatal'nyy skrining defitsita 21-gidroksilazy: pervye shagi
https://doi.org/10.14341/brh20081-218-20
Abstract
Неонатальный скрининг врожденных и наследственных заболеваний проводится в нашей стране более 20 лет. За годы существования программы массового обследования новорожденных отработана система стандартов диагностики и коррекции выявляемых заболеваний. Для внедрения скрининга для выявления врожденной дисфункции коры надпочечников (ВкДН), проводимого в России с июня 2006 г., потребуются консолидация усилий генетиков и детских эндокринологов, отработка нормативов содержания маркера врожденной ферментопатии с целью снижения количества ложноположительных результатов гормонального теста и, как следствие — предотвращения необоснованного назначения глюкокортикостероидной терапии.Неонатальный скрининг на ВкДН направлен на выявление наиболее частого ферментативного дефекта стероидогенеза — дефицита 21-гидроксилазы, участвующего в цепи синтеза кортизола на этапе окисления
References
1. Петеркова В.А., Семичева Т.В., кузнецова Э.С. и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей: пособие для врачей. М 2003; 45.
2. Гончаров Н.П. кортикостероиды: метаболизм, механизм действия и клиническое применение. М 2002; 180.
3. Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей: норма и патология. М: Медицина 2002; 180.
4. King J.L., Naber J.M., Hopkin R.J. et al. Antenatal corticosteroids and newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Arch Pediatr Adolesc Med 2001; 155: 9: 1038—1042.
5. Speiser P.W. Congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am 2001; 30: 1: 31—59
Review
For citations:
Khramova E.B., Suplotova L.A., Makarova O.B., Mikhal'chuk V.V. Neonatal'nyy skrining defitsita 21-gidroksilazy: pervye shagi. Bulletin of Reproductive Health. 2008;(1-2):18-20. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/brh20081-218-20
Views:
303
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
Email this article 
